Down sendromu hakkında bilinmesi gerekenler

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ile Çocuk Alerjisi ve Çocuk İmmünolojisi Uzmanı Prof. Dr. Zeynep Arıkan, Down sendromunun en sık görülen genetik farklılık olduğunu belirterek, bu durumun normalde 46 olması gereken kromozom sayısının 47’ye çıkmasıyla oluştuğunu açıkladı.

Fazladan 21’inci kromozomun varlığının vücudun ve beynin gelişimini etkilediğini söyleyen Prof. Dr. Arıkan, “Down Sendromu anne ya da babanın yaptığı bir şeyden kaynaklanmaz; tamamen rastgele oluşan genetik bir olaydır. En önemli risk faktörü ise ileri anne yaşıdır” dedi.

Her 800 doğumda bir görülen Down sendromu, Türkiye’de yılda yaklaşık bin 500 bebeği etkiliyor. Prof. Dr. Arıkan, gebelikte uygulanan tarama testleri ve kesin tanı testleriyle Erken teşhisin mümkün olduğunu söyledi. “Erken tanı, ailelerin bilinçli karar alabilmesini ve doğumdan hemen sonra uygulanacak erken müdahale programlarına başlanmasını sağlar” dedi. Down sendromunun tamamen ortadan kaldıran bir tedavi olmadığını belirten Arıkan, ancak kapsamlı destek ve müdahale ile bireylerin sağlıklı ve bağımsız yaşam sürdürebileceğini ifade etti. İleri anne yaşı, ailede daha önce Down Sendromlu bir çocuğun varlığı ve translokasyon tipleri en önemli risk faktörleri arasında yer alıyor.

Prof. Dr. Arıkan, Down sendromlu bireylerin fiziksel ve gelişimsel farklılıklarının kişiden kişiye değiştiğini belirtti. Kaslarda gevşeklik, basık yüz ve burun yapısı, yukarı eğimli gözler, kısa parmaklar ve ensede fazla deri gibi doğumda görülebilen özelliklerin yanı sıra, dil gelişimi, motor beceriler ve sosyal uyumda da farklılıklar yaşanabileceğini vurguladı.

Sağlık takibinin kritik öneme sahip olduğunu söyleyen Arıkan, kalp hastalıkları, görme ve işitme sorunları, hormonal problemler, sindirim sistemi rahatsızlıkları ve bağışıklık sorunlarının daha sık görülebileceğini belirtti. Düzenli kontroller ve erken müdahale ile bu sorunların yönetilebileceğini ifade etti.

Eğitim sürecinin doğumdan itibaren başlaması gerektiğini söyleyen Arıkan, “Erken müdahale programları, Down sendromlu çocukların potansiyellerini en üst düzeye çıkarır. Kaynaştırma ve bütünleştirme eğitimi sosyal ve akademik gelişim açısından son derece önemlidir” dedi.

Toplumda Down sendromuna dair yanlış inanışların bulunduğunu belirten Arıkan, “Down sendromlu bireyler doğru eğitim ve destekle öğrenebilir, meslek sahibi olabilir ve topluma katılabilirler. Yaşam süresi de tıptaki gelişmeler sayesinde ortalama 60 yılın üzerine çıktı” dedi. Prof. Dr. Arıkan, doğru bilgilendirme ve kapsayıcı bir yaklaşımın, Down sendromlu bireylerin ve ailelerinin yaşam kalitesini artırmada kritik öneme sahip olduğunu vurguladı.