Fenilketonüri uyarısı: Bir damla kan hayat kurtarır

Çocuk Sağlığı Hastalıkları Uzm. Dr. Dilber Bektaşlar, fenilketonüri (PKU) hastalığının tedavi edilmediğinde ağır zeka geriliği, nöbetler ve gelişim problemlerine yol açabileceğini belirtti. Dr. Bektaşlar, PKU’lu bebeklerde gelişme geriliği, cilt döküntüleri, tiz sesli ağlama, idrarda küf kokusu ve epileptik nöbetler gibi belirtiler görülebileceğini ifade etti.

Sağlık Bakanlığı’nın 2025 verilerine göre Türkiye’de her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğunu aktaran Uzm. Dr. Dilber Bektaşlar, yaklaşık her 6 bin 200 canlı doğumda bir bebeğin Pku hastası olarak dünyaya geldiğini söyledi. Türkiye’de hastalığın görülme oranının dünya ortalamasının üzerinde olduğuna dikkat çeken Bektaşlar, bunun en önemli nedenlerinden birinin akraba evlilikleri olduğunu kaydetti.

Türkiye’de PKU tarama testinin 1987’den bu yana uygulandığını belirten Bektaşlar, 2006 yılından itibaren Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde topuk kanı testinin zorunlu hale getirildiğini ifade etti. Hastaneden taburcu olmadan önce ve aile hekimliğinde alınan birkaç damla topuk kanı sayesinde erken teşhis konulabildiğini söyleyen Bektaşlar, erken tanı alan bebeklerin özel mama ve diyet desteğiyle sağlıklı gelişim gösterebildiğini vurguladı. Geç tanı konulan vakalarda ise ağır zeka geriliği, epilepsi nöbetleri ve egzama gibi ciddi sağlık sorunlarının ortaya çıkabileceğini belirten Bektaşlar, ailelerin aile hekimlerinden gelen çağrıları dikkate alması gerektiğini söyledi.

Akraba evliliklerinden kaçınılmasının hastalık riskini azaltacağını ifade eden Uzm. Dr. Bektaşlar, “Topuk kanı testi ihmal edilmemeli. Erken teşhis ve doğru beslenme tedavisiyle PKU’lu çocuklar sağlıklı bir yaşam sürebilir. Unutmayalım, bir damla kan hayat kurtarır” dedi.