Ağustos ayı dünya genelinde Sma (Spinal Musküler Atrofi) farkındalık ayı olarak kutlanıyor. Türkiye'de yaygınlaştırılan yenidoğan ve evlilik öncesi tarama testleri sayesinde, hastalık belirtileri başlamadan tanı konulabiliyor ve yeni vakaların önlenmesine yönelik kritik adımlar atılıyor. Çocuk Nöroloji ve Çocuk Hastalıkları Uzmanı, Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Uluç Yiş, Türk Nöroloji Derneği Nörogenetik ve Nörometabolik Hastalıklar Çalışma Grubu Başkanı Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir ve Roche İlaç Türkiye Genel Müdürü Farid Bidgoli; Türkiye'deki erken tanı uygulamalarını, tedaviye erişim olanaklarını ve toplumsal farkındalık çalışmalarını değerlendirdi. Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Uluç Yiş konuyla ilgili olarak, “SMA, kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların kaybıyla ortaya çıkan kalıtsal bir hastalık olduğunu belirterek, "Yutma ve solunum sorunları gibi ciddi ek rahatsızlıklar, semptomlar başlamadan Tedavi edilen hastalarda neredeyse hiç görülmüyor. Türkiye, dünyada yalnızca yaklaşık 30 ülkede bulunan SMA tarama programına sahip ve 2022'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na dahil edilen topuk kanı testi ile hastalık doğumdan sonraki ilk günlerde saptanabiliyor" dedi. Sağlık Bakanlığı verilerine göre, 2022'de 1,55 milyon bebeğe Test yapılmış ve 235'ine SMA tanısı konulmuştur. Ayrıca, 2021'de başlatılan evlilik öncesi tarama programı kapsamında 2023'e kadar 1,83 milyon kişinin tarandığı belirtilirken, erken tanının yanı sıra, mevcut ilaç tedavileri ve çok yönlü bakım yaklaşımlarıyla (fizyoterapi, beslenme desteği, cihazlar) hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde arttığı kaydedildi. Bu arada Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe ise, SMA'nın belirtilerin ortaya çıkış yaşı ve şiddetine göre Tip 0, Tip 1, Tip 2, Tip 3 ve Tip 4 olmak üzere 5 gruba ayrıldığını, toplumda yalnızca çocuklukta görüldüğü düşünülse de Tip 3 ve Tip 4 gibi geç başlangıçlı tipler ergenlik ya da erişkinlik döneminde de ortaya çıkabildiğinin altı çizildi. Türkiye'de yaklaşık bin 300 SMA hastası tedavi gördüğünü belirten Prof. Dr. Tekçe, "Erişkin hastaların kullanabildiği iki tedavi seçeneği hem hastalar hem de yakınları için süreci önemli ölçüde kolaylaştırmakta; iş ve sosyal yaşamdan kopmadan yaşam kalitesini artırmaktadır” dedi. Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir ise, toplumda her 40-60 kişiden biri taşıyıcıdır; bu nedenle test, mücadelede atılacak ilk ve en kritik adım olduğuna dikkati çekerken, Yenidoğan Tarama Testi'nin henüz belirtiler başlamadan tanı konulmasını ve erken tedaviyle kas kayıplarının önlenmesini sağladığını söyledi.
